罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种严重的遗传性脂质代谢紊乱，由于脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏导致血液中乳糜微粒极度升高。
表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭，常伴有听力丧失和眼部病变的遗传性疾病。
视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜胚胎性前体细胞的恶性肿瘤，多发生于3岁以下幼儿。
一种由于白细胞杀菌功能障碍导致的免疫缺陷病，表现为反复严重的化脓性感染和肉芽肿形成。
常见的遗传性失盐性肾病，表现为顽固的低钾血症和低镁血症。
一组主要累及肩胛带和骨盆带肌肉（身体近端）的遗传性进行性肌肉病。
破骨细胞功能障碍导致骨吸收受阻，骨骼密度极高但脆性大，且伴有造血衰竭风险。
OTC缺乏症是最常见的尿素循环障碍，导致血氨升高引起严重脑损害。
严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。